Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport
Zorggegevens.nl Gegevensbronnen
Zoeken

U bevindt zich op: Zorggegevens.nl›Gezondheid en ziekte›Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases

DDRMD (Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases)

Algemeen
Kenmerk Beschrijving
Naam: De naam van de gegevensbron. info Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases
Afkorting: De afkorting van de gegevensbron. info DDRMD
Beschrijving: Een beschrijving van de gegevensbron (centrale onderwerpen, onderzoeksmethode). info De Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases (DDRMD) is een samenwerkingsverband van alle klinische metabole centra in Nederland wat in 2001 is opgericht. De start van dit project werd mogelijk gemaakt dankzij een subsidie van destijds SOS (Stichting Onderzoek Stofwisselingsziekte, nu Metakids (urlhttp://www.metakids.nl/). Deze stichting werd opgericht door de patiëntenvereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (urlhttp://www.stofwisselingsziekten.nl/). De financiering van de web-based database is mogelijk gemaakt dankzij het TI-Pharma T6-208 project (urlhttp://www.tipharma.com/). De belangrijkste reden voor het oprichten van een eigen diagnose registratiesysteem was het feit dat ondanks de diverse diagnose registratiesystemen in ziekenhuizen het in de praktijk kunnen terugvinden van patiënten met een metabole ziekte niet goed mogelijk bleek. Er bestond geen ziektespecifieke registratie voor metabole ziekten, waardoor het onmogelijk was om voor het merendeel van de metabole ziekten in Nederland betrouwbare incidentiecijfers te geven.
Gebruiksdoel: Het oorspronkelijke doel van de gegevensbron. info Verzamelen van kennis over incidentie, natuurlijk beloop en behandeling van metabole ziekten in Nederland, met als doel de prognose van deze ziekten te verbeteren. Daarnaast worden sinds 2007 ook gegevens verzameld van pasgeborenen met een afwijkende hielprik verdacht van een metabole ziekte. Deze gegevens worden gebruikt om informatie te verschaffen die noodzakelijk zijn voor de uitkomsten van de hielprikscreening op metabole ziektenMet metabole ziekten worden over het algemeen monogenetische ziekten bedoeld, met een deficiënte activiteit in een enzym of transporter in een route van het cellulaire metabolisme. Alleen klinisch en biochemisch goed gedefinieerde aandoeningen worden geregistreerd en uitsluitend gegevens van patiënten met een bevestigde diagnose worden verwerkt. Op dit moment zijn meer dan 800 verschillende metabole ziekten bekend en het aantal metabole ziekten stijgt jaarlijks dankzij voortschrijdend inzicht en verbeterende laboratoriumtechnieken. De meeste metabole ziekten zijn erg zeldzaam, daarom worden metabole ziekten ook wel ‘ultra-orphan diseases’ genoemd. Echter alle metabole ziekten samengevoegd hebben geschat een relatief hoge incidentie van 1 op 800 pasgeborenen.
Beschikbaarheid
Kenmerk Beschrijving
Beheerder gegevensbron: Organisatie of persoon die de gegevensbron beheert. info WKZ/UMCU
Beschikbaarheid gegevens: Zijn de gegevens uit de gegevensbron ook voor derden beschikbaar? info Ja, niet online
Voorwaarden beschikbaarheid: Condities waaronder de gegevens door derden zijn op te vragen. info Alleen publicaties beschikbaar
Contactgegevens voor gegevens: Contactgegevens voor aanvraag van gegevens van de gegevensbron. info ddrmd@umcutrecht.nl
Cijfers gegevensbron publiek online beschikbaar: Zijn er factsheets, jaarrapportages of andere rapporten met cijfers uit de gegevensbron? info Nee
Afnemers/gebruikers: Organisaties/instellingen die gebruik maken van de gegevens uit de gegevensbron. info
  • RIVM
  • Zorgvragers
  • Patiëntenorganisaties
Producten die de gegevensbron gebruiken: Beleidsrelevante documenten/rapporten/dossiers/websites waarvoor de gegevensbron een (primaire) bron is. info Kosten van Ziekten
Inhoud
Kenmerk Beschrijving
Geografische dekking: Het geografisch onderzoeksgebied van de gegevensbron, bijvoorbeeld heel Nederland of een bepaalde regio. info Nederland
Eenheden in de gegevens: De belangrijkste items (gegevensbron-eenheden) die in de gegevensbron voorkomen, bijvoorbeeld patiënten, consumenten, contacten met de huisarts, ziekenhuisopnamen, verrichtingen. info Patiënten
Persoon die de gegevensbron invult: Degene die de vragenlijsten of het administratieve systeem invult. info Specialist
Instelling of administratieve organisatie die gegevens voor de gegevensbron aanlevert: De instellingen/organisaties die de gegevens aanleveren. info Academisch Metabool Centrum
Aantal personen of instellingen/organisaties die aanleveren: De hoeveelheid personen of instellingen/organisaties waarover gegevens worden verzameld. info 8
Variabelen: De belangrijkste variabelen in de gegevensbron. info Persoonsgegevens, diagnose, jaar diagnose, behandelend centrum
Operationeel
Kenmerk Beschrijving
Eerste meetjaar: Het jaar waarin de eerste metingen (gegevensverzameling) voor deze gegevensbron hebben plaatsgevonden. info 2001
Is de meting/registratie nog operationeel: Worden nog steeds gegevens verzameld? info Ja
Regelmaat: Regelmaat waarmee de gegevens worden verzameld. info Continu, direct na elk contact
Wijzigingen in de toekomst: Worden er toekomstige aanpassingen aan de gegevensbron verwacht? info Ja
Welke wijzigingen: Welke toekomstige aanpassingen worden er verwacht? (bijv. nieuwe variabelen, aanpassing meetmethode, verandering frequentie etc.). info Financieringsstructuur is gegarandeerd t/m 2012 , beleid daarna is afhankelijk van vervolg van financiering
Historie: Is deze gegevensbron een samenvoeging of opvolging van één of meerdere voorgaande bron? En zo ja van welke gegevensbronnen? info Vanaf 2009 internetbased database waardoor elke registreerder direct toegang heeft tot eigen data
Wettelijke verplichting: Bestaat er een wettelijke verplichting om de gegevens te registreren/te onderzoeken? info Nee
Opdrachtgever: Gezamenlijk opgericht samenwerkingsverband
Belangrijkste financier(s):
  • TI-Pharma
  • Consortium van industrie (Shire en Genzyme)
  • CVZ, Zon-MW, academische centra
Financier is overheid: Is een overheid een financier van de gegevensbron? info Ja
Datum laatste wijziging: 30 juni 2011
Voetregel